甚麼是唐氏綜合症？
新生兒中，大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。大部分人的體內細胞是有23對染色體的，唐氏綜合症是由於在第21號染色體多一條所致。大部分的唐氏綜合症是偶然發生，極少是由父母遺傳所致。服用藥物、X光照射或其他環境因素，並不會導致唐氏綜合症。
唐氏綜合症的兒童有智力發育障礙和獨特的外觀，亦可能會有結構異常，如先天性心臟病。如果給予特殊的照顧和教育，部分是能夠入讀普通學校和過著半獨立生活。
胎兒出生前知道是否有唐氏綜合症有甚麼好處？
在產前知道胎兒是否有問題，可以幫助父母和醫護人員從家庭的角度進行充分的討論。
我能否在生產前知道胎兒是否有唐氏綜合症？
合理的方法是進行一個篩查測試去計算胎兒有唐氏綜合症的風險(或機會)。這項測試不會對你和你的胎兒造成傷害，它會告知你胎兒有唐氏綜合症的預測風險度。這比單獨使用年齡計算出的預測風險度更為準確。
醫院管理局現根據孕期之長短提供兩種篩查測試：
早孕期篩查–
在懷孕十一至十三週六日時進行超聲波檢查，在同期內抽血驗妊娠相關血漿蛋白 A (PAPP-A) 和絨毛膜促性腺激素 (hCG)水平。唐氏綜合症的檢出率約80-90%。因超聲波檢查需在十四週前進行，妊娠超過十四週就不能選擇這項測試。
中孕期篩查–
如果你現在已經懷孕超過十四週，可在十六至十九週六日時抽血驗甲胎蛋白(AFP)和絨毛膜促性腺激素(hCG)水平。抽血化驗可檢驗出約60-70%的唐氏綜合症。
上述測試中，約有5%的孕婦會呈陽性報告，表示胎兒有唐氏綜合症的機會較高；約95%的孕婦會呈陰性報告，表示胎兒有唐氏綜合症的機會相對較低。
什麼是度頸皮？
利用超聲波掃描量度胎兒頸部透明層厚度，即俗稱「度頸皮」，若厚度超過三毫米，反映胎兒較高風險患有唐氏綜合症。
